BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Manusia tersusun oleh berjuta-juta sel yang kemudian membentuk jaringan-jaringan lalu akan berlanjut menjadi organ dan sistem organ dan barulah kemudian menjadi individu (makhluk hidup).
Setiap sel yang menyusun tubuh manusia mempunyai fungsi dan perannya masing-masing, salah satu sel yang sangat penting untuk kelangsungan kehidupan manusia selanjutnya adalah sel yang mengatur dan berperan dalam hal reproduksi karena salah satu ciri makhluk hidup adalah mampu berkembang biak. Pada saat berkembang biak sebagian sifat individu akan diwariskan kepada keturunannya. Sebagai contoh, orang yang berambut keriting mungkin akan memiliki anak berambut keriting juga. Buah mangga yang rasanya manis kemungkinan juga akan menghasilkan biji yang nanti dapat tumbuh menjadi pohon mangga yang menghasilkan buah yang manis juga. Bagaimana cara sifat-sifat yang dimiliki oleh suatu individu dapat diwariskan pada keturunannya? Bahan atau substansi apa yang dapat membawa sifat suatu individu tersebut diwariskan kepada keturunannya? Di dalam biologi terdapat cabang ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat dari suatu individu kepada keturunannya, yaitu genetika. Dalam genetika, juga dipelajari faktor atau substansi genetika yang membawa sifat-sifat dari induk ke keturunannya.
Dalam makalah ini kami akan membahas lebih lanjut tentang genetika dimana makalah ini juga merupakan tugas yang diberikan oleh dosen untuk mata kuliah Ilmu Dasar Keperawatan yang kemudian dapat dijadikan salah satu pedoman kami sebagai mahasiswa keperawatan dalam mengarungi perkuliahan sebagai mahasiswa atau pasca mahasiswa yang kemudian akan mengabdi pada masyarakat, bangsa dan negara.
1.2. Rumusan Masalah
a. Apa yang dimaksud dengan genetika?
b. Bagaimana cara sifat-sifat yang dimiliki oleh suatu individu dapat diwariskan pada keturunannya?
c. Bahan atau substansi apa yang dapat membawa sifat suatu individu tersebut diwariskan kepada keturunannya?
1.3. Tujuan
Untuk mengetahui arti dari genetika itu sendiri, mengetahui proses pemindahan sifat-sifat suatu individu ke kutunannya, serta mengetahui bahan atau substansi apa saja yang berperan dalam proses tersebut sehingga sifat-sifat suatu individu dapat dimiliki juga oleh keturunan selanjutnya.
BAB II
PEMBAHASAN
PEMBAHASAN
2.1. Dasar-Dasar Genetika
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kita ketahui bahwa kehidupan manusia berawal dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita (ovum) dan menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot), yang dalam psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani atau sperma yang keluar dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang di rahim perempuan. Sperma dan sel telur disebut sel benih (germ cell), sel ini mengandung 46 kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu.
Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani, sehingga bila seorang anak lahir, pertama mereka akan tanya perempuan atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan mengecap (nontaster), Anonychia (kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada atau tidak baik tumbuhnya), Retinal aplasia (kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominan K), cystic fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas, infeksi pernafasan kronis, paru-paru), albinisme dan kretinisme.
Kelainan pada kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjuntion waktu ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Seperti Symdrome turner atau terjadi trisomi atau penambahan kromosom pada saat oogenesis, nondisjuction XX, sehingga kromosom bertambah menjadi 47 XXY contohnya pada Syndrome klinefelter.
Faktor umur ketika melahirkan juga berpengaruh, misalnya pada kasus Sindrom Down Trisomi 21, biasanya lahir sebagai anak terakhir keluarga besar, atau dari usia ibu yang sudah lanjut, nondisjunctio terjadi pada meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh sperma normal yang membawa nomor 21 maka terbentuklah zigot trisomi 21. Mengapa kromosom begitu penting ? Karena pembawa sifat gnetika disebut kromosom, yang berada dalam nucleus berbentuk batang atau bengkok terdiri dari kromatin. Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bemacam-macam jaringan, yang paling umum adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.
Rekaya genetika/pencangkokan gen (DNA rekombinan) merupakan kemajuan yang paling mutahir abad ini. Merupakan strategi untuk memindahkan bagian kecil dari informasi genetik (ADN) dari satu organisme ke organisme lain.
2.1.1. Genetika dan Awal Kehidupan
Perkembangan setiap individu dimulai dengan fertilisasi, yaitu saat oosit sekunder yang mengandung ovum yang dibuahi sperma. Sebelum sperma dapat memasuki oosit sekunder, pertama-tama sperma harus dapat menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat disisi luar oosit sekunder yang disebut korona radiata.
Kemudian sperma juga harus menembus lapisan sesudah korona radiata yang berupa gliko protein yaitu zona pelusida. Sperma dapat menembus oosit sekunder karena baik sperma maupun oosit sekunder menghasilkan enzim dan senyawa tertentu sehingga terjadi aktivitas yang saling mendukung. Pada sperma bagian akrosom mengeluarkan :
(1) hialuronidase, enzim yang dapat melarutkan senyawa hilarunoid yang terdapat pada lapisan korona radiata,
(2) akrosin, protease yang dapat menghancurkan glikoprotein pada zona pelusida, dan
(3) antifertilizin, antigen terhadap oosit sekunder senhingga sperma dapat melekat pada oosit sekunder.
Selain sperma, oosit sekunder juga mnegeluarkan senyawa tertentu. Senyawa tersebut adalah fertilizin, yang tersusun atas glikoprotein yang berfungsi :
(1) mengaktifkan sperma agar bergerak lebih cepat,
(2) menarik sperma secara kemostaksis positif, dan
(3) mengumpulkan sperma di sekeliling oosit sekunder
Pada saat sperma menembus oosit sekunder, sel-sel granulosit dibagian korteks oosit sekunder mengeluarkan senyawa tertentu yang menyebabkan zona pelusida tidak dapat ditembus oleh sperma lainnya.
Segera setelah sperma memasuki nukleus, kepala sperma akan membesar. Sebaliknya ekor sperma akan berdegenerasi. Kemudian inti pserma yang mengandung 23 kromosom dengan ovum yang mengandung 23 kromosom akan bersatu menghasilkan zigot dengan 23 pasang kromosom atau 46 kromosom.
2.1.2. Perkembangan Pranatal
Sebagai hasil konsepsi, zigot selanjutnya akan ditanam pada endometrium uterus. Dalam perjalanannya ke uterus, zigot membelah secara mitosis berkali-kali. Hasil pembelahan tersebut berupa sekelompok sel yang sama besarnya dengan bentuk seperti arbei yang disebut tahap morulla.
Morulla akan terus membelah sampai terbentuk blastosit. Tahap ini disebut blastula dengan rongga didalamnya yang disebut blastocoel. Sel-sel dalam blastosit akan berkembang menjadi bakal embrio atau embrioblas. Pada embrioblas terdapat lapisan jaringan dasar yang terdiri dari lapisan luar (ectoderm) dan lapisan dalam (endoderrm). Permukaan ectoderm melekuk kedalam sehingga membentuk lapisan tengah (mesoderm). Selanjutnya ketiga lapisan tersebut akan berkembang menjadi berbagai organ (organogenesis) pada minggu keempat sampai kedelapan. Ectoderm akan membentuk sistem syaraf, mata, kulit, rambut, kuku dan hidung. Mesoderm akan membentuk tulang otot, jantung, pembuluh darah, ginjal, limpa dan kelenjar kelamin. Endoderm akan membentuk organ-organ pencernaan dan pernafasan.
Sementara massa sel dalam yang menjadi embrio, lapisan sel yang diluar akan membentuk sel janin yaitu karion dan amnion. Keduanya bersama membran ketiga yang berasal dari dinding uterus ibu, membentuk kantung yang berisi cairan amnion yang berfungsi sebagai buffer untuk melindungi embrio dari tekanan hebat yang dialami ibu. Selain itu juga memberi temperatus merata dan bertugas melindungi perlekatan antara embrio dan amnion.
Secara bersamaan kantung-kantung janin yang lain dibentuk, yang terpenting menjadi tali pusat (umbilicus) yang memanjang dari embrio ke bagian dinding uterus, dimana uterus dan karion tersambung. Daerah ini disebut plasenta.
Tali pusat merupakan tali kehidupan embrio. Didalamnya terdapat dua pembuluh darah yang membawa darah dari embrio ke palsenta dan sebuah pembuluh balik yang membawa darah ke plasenta bayi. Walupun demikian aliran darah bayi dan ibunya tidak terjadi secara langsung. Keduanya mengalir ke arah plasenta dan sistem ini selalu dipisahkan oleh dinding sel dalam plasenta. Zat yang dapat melalui plasenta antara lain makanan dari darah ibu, seperti gula, lemak dan protein. Bahan sisa dari bayi terutama zat asam arang juga dapat melalui plasenta. Beberapa vitamin, obat-obatan vaksin dan bibit penyakit juga bisa melalui plasenta. Dengan demikian kesehatan ibu sangat berpengaruh bagi kesehatan janin. Hubungan langsung antara susunan saraf ibu dan embrio tidak ada. Tetapi emosi ibu dapat mempengaruhi secara tidak langsung fungsi fisiologis anak.
Pada minggu keempat, panjang embrio sekitar 1/5 inch. Embrio tersebut telah mempunyai bentuk mulut, bagian dalam perut (tractus gastrointestinal) dan hati. Jantung telah terbentuk sempurna dan kepala serta bagian otak mulai tampak jelas. Pada masa ini, embrio masih berupa organisme primitif, ia tidak mempunyai lengan atau kaki dan ciri-ciri tubuh lainnya yang sempurna, hanya terdapat bentuk-bentuk dasar dari sistem tubuh yang penting.
Pada usia 8 sampai 9 minggu, gambaran yang terjadi sudah berubah. Panjang embrio sekitar 1 inch. Wajah, mulut, mata dan telingan sudah tampak. Lengan, kaki, telapak tangan serta jari-jari kaki dan tangan telah timbul. Pada tahap ini alat kelamin mulai terbentuk. Perkembangan otot dan kerangka juga dimulai, tetapi aktivitas neuromotorik belum ada. Organ-organ dalam seperti usus, hati, pankreas, paru-pari, ginjal mulai terbentuk dan berfungsi. Hati misalnya mulai membentuk sel darah merah.
Akhir bulan kedua sampai masa lahir disebut periode janin. Pada periode ini berbagai macam sistem tubuh yang belum terbentuk sempurna berkembang penuh dan mulai berfungsi. Sampai usia 8,5 minggu janin relative bersikap pasif, yaitu melayang dengan tenang di dalam cairan amnion. Pada masa ini ia mampu bereaksi terhadap rangsangan sentuh.
Pada akhir 12 minggu, panjang janin sekitar 3 inch dan beratnya 0,75 ons. Ia mulai berbentuk seperti manusia walaupun kepalanya lebih besar. Otot mulai berkembang dan pergerakan spontan dari lengan dan kaki dapat dilihat. Kelopak mata dan kuku mulai terbentuk dan jenis kelamin janin dapat dibedakan dengan mudah. Susunan saraf masih kurang sempurna. Selama 4minggu selanjutnya perkembangan motorin lebih kompleks.
2.1.3. Gen dan DNA
Gen merupakan substansi hereditas yang mempunyai fungsi (1) mengatur perkembangan serta metabolisme individu, (2) menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya. Model DNA pertama ditemukan oleh Watson dan Crick (1953), yaitu berupa struktur double helix.
Gen terdiri dari bahan kimia yang memiliki struktur sangat rumit yang dikenal dengan DNA yang akan memberikan arah pada pembentukan zat kimia lainnya.
Gen dari fungsi dan ciri tertentu terletak pada tempat tertentu yang dinamakan loci (locus) pada kromosom tertentu pula. Sewaktu sperma dan ovum bergabung, zigot akan menerima satu gen dari masing-masing locus kromosom dari masing-masing orang tua.
2.1.4. Biologi Molekular Gen
Molekul hereditas, replikasi, transkripsi, dan tranlasi
1. DNA adalah material genetik
· Penemuan atau penelitian menggunakan virus dan bakteri membuktikan bahwa instruksi untuk mengahasilkan sifat yang diwariskan adalah DNA.
· Penelitian membuktikan bahwa DNA adalah material genetik.
2. DNA dan RNA adalah polimer nukleotida
· Struktur nukleotida terdiri atas:
1. Gula beratom karbon lima (ribosa dan kandungan satu atom oksigen, yang disebut deoksiribosa untuk DNA
2. Gugus fosfat
3. Salah satu dari basa-basa nitrogen purin adenin atau guanin atau pirimidin timin atau sitosin.
· Ketiga komponen nukleotida tersubut adalah monomernya DNA dan untuk RNA monomer nukleotidanya berbeda dari DNA adalah komponen gula dan basa pirimidin urasil bukan timin.
3. Struktur DNA
· Double heliks
4. Fungsi DNA
1. Replikasi dan Reparasi DNA
2. Ekspresi Gen
2.1.5. Mekanise Transmisi Faktor Keturunan
Organisme orang dewasa mempunyai dua macam sel, yaitu sel tubuh dan sel kelamin. Setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan pada sel tubuh dan sel kelamin berbeda. Sel kelamin membelah dengan pembelahan meiosis sehingga hasil dari proses ini akan diperoleh sel yang intinya hanya mengandung 23 kromosom. Sehingga setiap sel sperma dan sel telur hanya berisi separuh jumlah orang tua.
2.1.6. Pengaruh Hereditas
|
Skema terjadinya anak perempuan dan laki-laki normal, masing-masing peluang 50%
| ||||
 | ||||
| ||||
2.2. Kelainan dan Sifat Bawaan Karena Kromosom
Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia
2.2.1. Polidaktili (Jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan atau pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada juga yang terdapat di dekat kelingking.
Orang normal adalah homozigotik resesip pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polodaktili heterozigotik menikah dengan seorang perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50%.
2.2.2. Kemampuan Mengecap phenilthiocarbamida (PTC)
Phenithiocarbamida atau phenythiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus :
Bagi semua orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (taster). Orang lainnya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka disebut buta kecap (nontaster).
Pada tahun 1932 Fox untuk pertama kali menemukan bahwa 71% dari orang-orang yang di tes dengan PTC mengatakan bahwa zat itu terasa pahit, sedangkan sisanya tidak merasakan apa-apa. Pada tahun 1949 Harris dan Kalmus, kemudian disusul oleh Saldanha dan Becak dalam tahun 1959 melaporkan bahwa 70% dari orang kulit putih Amerika dan Eropa adalah taster dan 30% nya adalah nontaster.
Phenithiocarbamida mudah larut dalam air dan untuk penelitiannya biasanya disediakan beberapa larutan dari berbagai konsentrasi. Beberapa penelitian menunjukkan wanita itu lebih sensitif terhadap PTC daripada pria.
2.2.3. Thalasemia
Ialah kelainan darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Penyakit ini banyak terdapat di negara-negara di sekitar Laut Tengah.
Thalasemia merupakan penyakit kelainan genetik yang ditandai dengan atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai sedikit kemampuan untuk mengikat oksigen.
Thalasemia dibedakan atas :
a. Thalasemia α, sering dijumpai pada penduduk Asia, terutama disebabkan karena adanya delesi (tidak adanya) gen α.
Pada individu normal terdapat 4 gen α pada sepaasang kromosom, yaitu 2 gen pada kromosom paternal (berasal dari ayah). Delesi dapat terjadi pada 1 gen, 2 gen, 3 gen atau 4 gen. Banyaknya delesi gen α dapat menentukan derajat keparahan pasien, yaitu :
· Pada delesi 1 gen α (disebut α thalasemia 2) hanya berpengaruh sedikit terhadap kelainan fungsi darah.
· Pada delesi 2 gen α (disebut α thalasemia 1) berakibat anemia ringan.
· Pada delesi 3 gen α (disebut “HbH disease”) berakibat anemia berat.
· Pada delesi 4 gen α berakibat fatal pada bayi.
b. Thalasemia β, yang heterozigotik menyebabkan anemia ringan dan biasanya tidak memerlukan pengobatan. Dalam keadaan homozigotik terjadi anemia yang berat dan memerlukan transfusi darah. Pada thalasemia βo homozigotik sama sekali tidak ditentukan adanya HbA, sedang pada Thalasemia β+ yang homozigotik, HbA ditemukan dalam jumlah sedikit sekali
c. Thalasemia δβ, atau disebut juga Thalesemia F, terjadi penekanan produksi rantai δ pada thalasemia β. Dalam keadaan heterozigotik ditemukan HbA dalam jumlah sedikit dan banyak HbF. Dalam keadaan homozigotik hanya ditemukan HbF saja dan pada penderita mengalami anemia yang agak berat.
Thalasemia secara umum dan untuk mudahnya diketahui dan ditentukan oleh gen dominan autosomal Th. Orang normal mempunyai genotip thth, bayi homozigotik dominan ThTh (thalasemia mayor) menderita anemia berat sehingga berakibat fatal. Individu heterezigotik Thth menderita thalasemia minor, anemia tidak berat, sehingga masih dapat bertahan hidup.
Bila suami istri masing-masing menderita thalasemia minor, maka ada kemungkinan dari 25% dari jumlah anak mereka akan meninggal dunia karena mengalami anemia berat, yaitu Thalasemia mayor.
2.2.4. Dentinogenesis Imperfecta (gigi opalesen)
Ialah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesif d bila homozigotik menyebabkan gigi normal. Gen ini diwariskan seperti pada polidaktili.
Apabila dibuat foto Rontgen gigi pasien dentinogenesis imperfecta opalesen (putih seperti air susu), email normal, tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran akar pad kebanyakan gigi terhapus dengan gigi abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi molar.
2.2.5. Anonychia
Adalah suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom.
2.2.6. Retinal Aplasia
Suatu kelainan yang menyebabkan seseorang terlahir dalam keadaam buta. Penyebabnya gen dominan Ra.
2.2.7. Katarak
Suatu penyakit mata yang menyebabkan seseorang menjadi buta. Penyebabnya gen dominan K.
2.2.8. Lekuk Pipit
Tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.
2.2.9. Daun telinga yang bebas
Adalah tidak tumbuh melekatnya daun telinga dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi (Widow’s Peak) juga di tentukan oleh rabut hitam gen dominan pada autosom.
2.2.10. Warna-warna Rambut
Disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika pigmen melanin terdapat dalam jumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklat tua. Melanin yang berjumlah sedikit menyebabkan rambut berwarna putih (blond hair).
Rambut hitam dan coklat tua ditentukan oleh gen dominan B, sehingga orang yang memilikinya mempunyai genotip BB. Orang yang berambut putih (blond) mempunyai genotip bb, sedangkan orang albino mempunyai genotip aa. Pembentukan pigmen merah pada rambut diperlukan adanya dua pasang gen, yaitu pasangan gen B dengan b dan R dengan r. Diduga bahwa berbagai variasi yang dijumpai pada rambut merah itu di tentukan oleh berbagai genotip.
Daftar Pustaka
Dr. M, Utsman Najati, Psikologi dalam Perspektif Hadist, Pustaka Al-Husna Baru, 2004
Suryo, Genetika Manusia, Gajah Mada University Press, 2003
Tidak ada komentar:
Posting Komentar